[b]Paget hastalığı[/b], kemiklerin yapım ve yıkım dengesini bozan, nadir ancak ciddi sonuçlar doğurabilen [b]kronik bir kemik hastalığıdır[/b]. Tıp literatüründe [b]Osteitis Deformans[/b] olarak da bilinir. Normalde kemik dokusu, yaşam boyu süren sürekli bir yenilenme süreci içindedir. Bu süreçte eski kemik hücreleri yıkılır ve yerlerine yeni, güçlü kemik hücreleri inşa edilir. Ancak [b]Paget hastalığı[/b] bu döngüyü anormal şekilde hızlandırır ve kontrolsüz hale getirir. Bu durum, kemiklerin zamanla zayıf, deforme olmuş ve yapısal olarak sağlıksız hale gelmesine yol açar.
Paget hastalığında, kemik hücrelerinin bir türü olan [b]osteoklastlar[/b] aşırı aktif hale gelir ve fazla kemik yıkımı yapar. Bu aşırı yıkımın ardından [b]osteoblastlar[/b] adı verilen diğer hücreler devreye girer ve aşırı miktarda yeni kemik dokusu üretir. Ancak bu yeni kemik yapısı çoğunlukla düzensiz, genişlemiş, zayıf ve kırılgan olur. Sonuç olarak, hastalığa maruz kalan kemikler anormal şekilde büyür, eğrilir veya kolayca kırılabilir hale gelir.
[b]Paget hastalığı[/b], genellikle yaşlı bireylerde görülür ve özellikle [b]omurga, kalça, kafatası, pelvis ve bacak kemiklerinde[/b] ortaya çıkar. Genellikle sinsi seyirli olup başlangıçta belirti vermez, ancak ilerledikçe ağrı, deformite (şekil bozukluğu), kemik kırıkları gibi ciddi sorunlara yol açabilir.
![[Resim: Paget_Hastal_______Nedir_7e80bfb4.webp]](https://www.alifesaglikgrubu.com.tr/assets/images/uploads/Paget_Hastal_______Nedir_7e80bfb4.webp)
Paget Hastalığı'nın Yaygınlığı
Paget hastalığı, [b]Batı ülkelerinde[/b] daha sık görülürken, [b]Asya[/b] ve [b]Afrika[/b] gibi coğrafyalarda nadirdir. Genellikle [b]50 yaş üstü bireylerde[/b] ortaya çıkar ve erkeklerde kadınlara kıyasla daha yaygındır. Nüfusun yaşlanmasıyla birlikte hastalığın görülme sıklığında da artış gözlenmektedir. Ailesel yatkınlık önemli bir risk faktörüdür; özellikle birinci derece akrabalarda Paget hastalığı bulunan kişilerde risk artar.
Paget Hastalığı Sistemik Bir Hastalık mıdır?
Evet, Paget hastalığı yalnızca bir kemik hastalığı olmanın ötesine geçebilir. [b]İleri evrelerde[/b], vücudun kalsiyum dengesini etkileyebilir ve kemik iliği, sinir sistemi hatta kalp-damar sistemi üzerinde dolaylı etkiler oluşturabilir. Özellikle kafa kemiklerinin etkilenmesi durumunda işitme kaybı veya baş ağrısı gibi nörolojik belirtiler görülebilir. Bu nedenle hastalık yalnızca lokal bir kemik bozukluğu değil, aynı zamanda sistemik etkileri olabilecek [b]multifaktöriyel bir hastalık[/b] olarak değerlendirilmelidir.
Hastalığın Seyri ve Önemi
Paget hastalığı zamanla ilerleyebilir ancak erken teşhis edildiğinde tedavi ile kontrol altına alınabilir. Özellikle [b]kemik ağrısı[/b], [b]şekil bozuklukları[/b] ve [b]kırık riski[/b] gibi komplikasyonların önlenmesi açısından erken müdahale hayati önem taşır. Tedavi edilmeyen olgularda kalıcı sakatlıklar, hareket kısıtlılığı, hatta ciddi kalp-damar komplikasyonları gelişebilir.
Paget Hastalığı Neden Olur?
[b]Paget hastalığı nedenleri[/b] kesin olarak bilinmemekle birlikte, hastalığın gelişiminde [b]genetik yatkınlık[/b] ve [b]çevresel faktörlerin[/b] birlikte rol oynadığı düşünülmektedir. Kemik yenilenme sürecindeki bozulma, normalde kontrollü bir şekilde gerçekleşen osteoklast ve osteoblast faaliyetlerinin dengesiz hale gelmesiyle ortaya çıkar. Bu sürecin neden bozulduğu konusunda çeşitli teoriler mevcuttur. Aşağıda hastalığın oluşumuna neden olabilecek başlıca faktörleri detaylı şekilde inceleyelim.
Genetik Yatkınlık (Ailesel Geçiş)
Paget hastalığı vakalarının yaklaşık %10 ila %30’unda [b]ailesel geçiş[/b] söz konusudur. Bu durum, bazı genetik mutasyonların hastalığın oluşumunda rol oynadığını göstermektedir. Özellikle [b]SQSTM1 geni[/b] ve bazı HLA sınıfı genlerinde meydana gelen değişikliklerin Paget hastalığı riskini artırdığı bilimsel araştırmalarla ortaya konmuştur.
Eğer birinci derece bir akrabada (anne, baba, kardeş) Paget hastalığı varsa, kişinin bu hastalığa yakalanma olasılığı artar. Genetik yatkınlığı olan bireylerde çevresel tetikleyicilerle birlikte hastalık daha erken yaşta ve daha yaygın olarak görülebilir.
Viral Enfeksiyonlar (Tetikleyici Teori)
Bir başka güçlü teoriye göre, Paget hastalığına neden olan faktörlerden biri de bazı [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))][b]viral enfeksiyonlardır[/b]. Özellikle [b]paramyxovirus[/b] ailesinden virüslerin (örneğin [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))]kızamık [/color]virüsü ve sığır vebası virüsü) kemik hücrelerine yerleşerek bu hücrelerin işleyişini bozduğu ve hastalığın ortaya çıkmasına neden olduğu düşünülmektedir. Ancak bu görüş hala tam olarak kanıtlanamamıştır.
[color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))]Viral enfeksiyonların[/color], genetik yatkınlığı olan bireylerde osteoklast hücrelerinin işlevini bozarak [b]aşırı kemik yıkımı[/b] başlattığı ve bu sürecin sonunda kontrolsüz kemik yapımı ile Paget hastalığının geliştiği düşünülmektedir.[/color]
Çevresel Faktörler
Paget hastalığı vakaları dünya genelinde [b]coğrafi olarak farklılık[/b] gösterir. Örneğin İngiltere, Yeni Zelanda, Avustralya ve bazı Avrupa ülkelerinde daha sık görülürken, Asya ve Afrika ülkelerinde oldukça nadirdir. Bu durum, çevresel faktörlerin (beslenme alışkanlıkları, yaşam tarzı, çevre kirliliği, enfeksiyon maruziyeti gibi) hastalığın ortaya çıkmasında rol oynayabileceğini düşündürmektedir.
Ayrıca bazı araştırmalarda [b][color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))]kalsiyum ve [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))]D vitamini eksikliği[/color][/b], [b]kemik travmaları[/b] ve [b]çevresel toksinler[/b] de olası risk faktörleri arasında değerlendirilmiştir. Ancak bu bağlantılar henüz bilimsel olarak netleştirilememiştir.[/color]
İlerlemiş Yaş
Paget hastalığı genellikle [b]50 yaş üstü bireylerde[/b] ortaya çıkar. Yaşlanmayla birlikte kemik yenilenmesi doğal olarak yavaşlar ve hücre fonksiyonlarında bozulmalar başlar. Bu nedenle ileri yaş, Paget hastalığı için başlı başına bir risk faktörüdür. Ayrıca yaşla birlikte bağışıklık sisteminin zayıflaması, hastalığın ortaya çıkmasını kolaylaştırabilir.
Cinsiyet
Paget hastalığı [b]erkeklerde kadınlara göre daha sık[/b] görülür. Bunun nedeni tam olarak bilinmemektedir, ancak hormonal farklılıklar ve yaşam tarzı faktörlerinin etkili olabileceği düşünülmektedir.
Paget Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
[b]Paget hastalığı belirtileri[/b], hastalığın hangi kemikleri etkilediğine ve ne kadar ilerlediğine bağlı olarak değişiklik gösterir. Bazı hastalarda belirgin bir semptom görülmezken, bazı kişilerde ciddi komplikasyonlara yol açabilecek şiddetli belirtiler gelişebilir. Genellikle sinsi başlayan bu hastalık, zamanla ilerleyerek kemik yapısında bozulmalara, deformitelere ve ağrılara neden olur.
Aşağıda [b]Paget hastalığının en sık görülen belirtilerini[/b] detaylı şekilde açıklıyoruz:
Kemik Ağrısı
[b]Kemik ağrısı[/b], Paget hastalığının en yaygın ve en erken belirtilerinden biridir. Bu ağrı genellikle künt, sürekli ve zamanla kötüleşen bir karaktere sahiptir.
- Özellikle [b]gece uykuda veya istirahat halinde[/b] daha belirgin hale gelir.
- [b]Bacaklar, pelvis (kalça kemiği), omurga, kafatası ve kollar[/b] en sık ağrı hissedilen bölgelerdir.
- Bazı hastalarda ağrı [b]eklemlere yayılabilir[/b] veya iltihaplı eklem (artrit) ağrısıyla karıştırılabilir.
Kemik Deformiteleri (Şekil Bozuklukları)
Paget hastalığı, kemiklerin anormal büyümesi ve şekil değiştirmesiyle karakterizedir. Etkilenen kemiklerde zamanla [b]kıvrılma, kalınlaşma veya kısalma gibi deformiteler[/b] ortaya çıkabilir.
- [b]Bacaklarda eğrilik[/b], özellikle tibia (kaval kemiği) ve femur (uyluk kemiği) gibi uzun kemiklerde yaygındır.
- [b]Omurgada eğrilik (kifoz veya skolyoz)[/b] meydana gelebilir.
- [b]Kafatası genişlemesi[/b], bazı hastalarda baş çevresinin büyümesine ve yüz kemiklerinde asimetriye yol açabilir.
Eklemlerde Sertlik ve Hareket Kısıtlılığı
Paget hastalığı, eklemlere yakın kemiklerde görüldüğünde [b]eklem hareketlerinde kısıtlanma ve sertlik[/b] meydana gelebilir. Bu durum çoğunlukla [b]ikincil osteoartrit[/b] (dejeneratif eklem hastalığı) gelişmesiyle ilişkilidir.
- Özellikle kalça, diz, omuz ve omurga gibi eklemler hastalıktan etkilenebilir.
- Eklemlerde [b]şişlik, ağrı, krepitasyon (sürtünme sesi)[/b] gibi bulgular ortaya çıkabilir.
- İleri evrelerde hasta [b]yürüme, oturma veya merdiven çıkma[/b] gibi basit hareketlerde bile zorluk yaşayabilir.
Kemik Deformiteleri
Paget hastalığı kemiklerin doğal yapısını bozar. Etkilenen kemikler zamanla [b]kıvrılır, kalınlaşır veya eğrilir.[/b] Bu durum sadece görüntü olarak değil, fonksiyonel olarak da sorun yaratır. En sık karşılaşılan deformiteler:
- [b]Diz veya bacak eğriliği (genu varum/genu valgum)[/b]
- [b]Kafatasında büyüme veya şekil bozukluğu[/b]
- [b]Omurgada kamburluk (kifoz)[/b]
Paget hastalığında kemikler aşırı derecede büyür ama aynı zamanda [b]zayıf ve kırılgan[/b] hale gelir. Bu nedenle küçük travmalar bile kemik kırıklarına yol açabilir. Özellikle uzun kemiklerde (uyluk, kaval kemiği) spiral şeklinde zor iyileşen kırıklar görülebilir.
Eklemlerde Ağrı ve Artrit
Paget hastalığı kemiğin eklem yüzeyine yakın bölgelerini etkilediğinde, bu durum [b]eklem yüzeyinde bozulmalara[/b] ve kıkırdak aşınmasına neden olur. Sonuç olarak:
- [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))][b]Osteoartrit[/b] [/color]gelişebilir.
- [b]Eklem sertliği, şişlik ve ağrı[/b] ortaya çıkabilir.
- En sık kalça ve diz eklemleri etkilenir.
Paget hastalığı omurgayı veya kafatasını etkilediğinde, büyüyen kemik dokusu [b]sinirlere baskı yapabilir[/b]. Bu durum ciddi nörolojik semptomlara yol açabilir:
- [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))][b]Sırt ağrısı[/b][/color]
- [b]Uyuşma, karıncalanma[/b]
- [b]Kas güçsüzlüğü[/b]
- [b]Denge bozukluğu[/b]
- [b]İşitme kaybı[/b] (özellikle temporal kemiğin etkilenmesi durumunda kulak sinirine baskı)
Paget hastalığı olan bölgelerde, özellikle yoğun kemik aktivitesinin olduğu yerlerde [b]lokal ısı artışı[/b] ve [b]şişlik hissi[/b] görülebilir.
- Bu durum kemikteki [b]aşırı kanlanma (hipervaskülarite)[/b] nedeniyle oluşur.
- [b]Cilt yüzeyinden dokunulduğunda sıcaklık artışı hissedilebilir.[/b]
- Nadiren de olsa ciltte hafif renk değişikliği veya ödem gelişebilir.
İşitme Kaybı ve Baş Dönmesi
Paget hastalığı [b]kafatasını etkilediğinde[/b], iç kulak yapıları da baskı altında kalabilir. Bu durum özellikle şu belirtilere yol açar:
- [b]İşitme kaybı[/b] (özellikle iletim tipi işitme kaybı)
- [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))][b]Tinnitus[/b] [/color](kulak çınlaması)
- [b]Baş dönmesi (vertigo)[/b]
- [b]Denge kaybı[/b]
Kafa ve Yüz Kemiklerinde Değişiklikler
Paget hastalığı [b]kafatası kemiklerini etkilediğinde[/b], kafada büyüme ve şekil değişiklikleri gözlemlenebilir. Bu durum:
- Şapka veya gözlüklerin sıkı gelmesi
- Baş çevresinin büyümesi
- Görme bozuklukları
- İşitme kaybı gibi belirtilerle kendini gösterebilir.
Etkin kemik bölgesinde [b]kan akışı artar[/b], bu da cildin daha sıcak hissedilmesine ve zaman zaman kızarıklık oluşmasına neden olabilir.
Kalp Üzerindeki Etkiler
İleri evre Paget hastalığında, kemiklerdeki artan kan akışı [b]kalbin iş yükünü artırabilir[/b]. Bu durum bazı hastalarda kalp yetmezliği riskini doğurur, özellikle çok sayıda kemik etkilendiğinde bu risk artar.
Kalp Damar Sistemi Üzerindeki Etkiler
Paget hastalığı ilerledikçe, kemiklerdeki aşırı kan dolaşımı kalbin yükünü artırabilir. Bu durum bazı [b][color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))]kardiyovasküler belirtilere[/b] neden olabilir:[/color]
- [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))][b]Kalp çarpıntısı[/b][/color]
- [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))][b]Yorgunluk[/b][/color]
- [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))][b]Nefes darlığı[/b][/color]
- [b]Yüksek kalp debisine bağlı kalp yetmezliği[/b]
Paget Hastalığı Hangi Kemikleri Etkiler?
[b]Paget hastalığı[/b], vücuttaki tüm kemikleri etkileyebilecek olmakla birlikte genellikle bazı kemiklerde daha sık ortaya çıkar. Hastalık [b]tek bir kemiği (monostotik)[/b] ya da [b]birden fazla kemiği (polistotik)[/b] tutabilir. Paget hastalığının hangi kemikleri tuttuğu, hastalığın belirtilerini, tedavi yaklaşımını ve uzun vadeli komplikasyonları doğrudan etkiler.
İşte Paget hastalığının en sık etkilediği kemikler ve bu bölgelerdeki tutulumun yarattığı özel sonuçlar:
Pelvis (Kalça Kemikleri)
[b]Paget hastalığında en sık etkilenen kemiklerden biri pelvis yani kalça kemiğidir.[/b] Kalça kemiği vücudun ağırlığını taşıyan ve çok yoğun yük altında kalan bir kemik yapısıdır. Hastalık bu bölgede geliştiğinde:
- Kalça ve kasık bölgesinde ağrı oluşur.
- Kalça hareketleri kısıtlanabilir.
- Eklem yapısı bozulduğunda osteoartrit (kireçlenme) gelişme riski artar.
- Yürüme zorluğu, topallama ve kalça deformiteleri oluşabilir.
Femur (Uyluk Kemiği)
[b]Uyluk kemiği[/b], Paget hastalığının en sık görüldüğü uzun kemiklerden biridir. Vücut ağırlığını taşıması nedeniyle deformasyonlara ve kırılmalara çok açıktır. Femurun etkilenmesi durumunda:
- Bacakta eğrilik (özellikle dışa doğru bükülme) oluşabilir.
- Yürürken ağrı, dizde baskı ve denge problemleri ortaya çıkar.
- Kemik yapısı zayıfladığı için stres kırıkları gelişebilir.
- Ciddi deformitelerde kalça ve diz eklemlerinde yük dağılımı bozulur.
Alt bacakta yer alan tibia kemiği, Paget hastalığının etkilediği diğer önemli uzun kemiklerdendir. Bu kemiğin hastalıktan etkilenmesi:
- Bacaklarda eğrilik ve yürüyüş bozukluğuna neden olur.
- Ayakta uzun süre kalındığında ağrılar artar.
- Diz ve ayak bileği eklemlerine aşırı yük binmesiyle eklem hasarları meydana gelir.
Kafatası (Kraniyal Kemikler)
[b]Paget hastalığı kafatasını etkilediğinde[/b], ciddi baş ve yüz deformitelerine ve nörolojik sorunlara yol açabilir. Bu durum, özellikle şu şekillerde kendini gösterebilir:
- [b]Baş çevresinde büyüme[/b]: Şapka veya gözlüklerin dar gelmeye başlaması klasik bir bulgudur.
- [b]İşitme kaybı[/b]: Temporal kemiğin (kulak çevresi kemikleri) etkilenmesiyle iç kulak sinirleri zarar görebilir.
- [b]Baş ağrısı ve görme bozuklukları[/b]: Göz sinirlerine baskı gelişebilir.
- [b]Yüz simetrisinde bozulma[/b] ve yüzde dolgunluk hissi oluşabilir.
Omurga (Spinal Kemikler)
[b]Omurganın etkilenmesi[/b], Paget hastalığının en ciddi komplikasyonlarına yol açabilir. Omurlarda görülen anormal kemik büyümeleri şu sorunlara neden olabilir:
- [b]Sırt ve bel ağrısı[/b]: En sık karşılaşılan şikayetlerdendir.
- [b]Omurgada eğrilik (kifoz veya skolyoz)[/b] oluşabilir.
- [b]Sinir sıkışmaları[/b] meydana gelir. Omurilik kanalı daraldığında, sinir köklerine baskı oluşarak bacaklarda uyuşma, karıncalanma ve kas zayıflığı görülür.
- İleri vakalarda idrar veya dışkı kontrolünde sorunlar oluşabilir.
Humerus (Kolun Üst Kemiği)
Kol kemikleri daha nadir etkilenmekle birlikte, Paget hastalığı bu bölgeye yayıldığında:
- Kol kaslarında ağrı ve güç kaybı oluşabilir.
- Omuz hareketlerinde kısıtlılık görülebilir.
- Kolun dışa doğru eğrilmesi gibi deformiteler gelişebilir.
- Kol kullanımında ağrı ve yorgunluk hissi artabilir.
Bazı hastalarda birden fazla kemik aynı anda etkilenir. Bu durum [b]"poliostotik Paget hastalığı"[/b] olarak adlandırılır. Poliostotik formda:
- Ağrı daha yaygın ve şiddetlidir.
- Kas iskelet sisteminde simetrik bozulmalar meydana gelebilir.
- Hareket kabiliyetinde ciddi azalma yaşanabilir.
Paget Hastalığı Kimlerde Görülür?
[b]Paget hastalığı[/b], genellikle belirli risk gruplarında daha sık görülen bir kemik rahatsızlığıdır. Her ne kadar bu hastalık herkeste gelişebilecek potansiyele sahip olsa da, bazı bireylerde genetik, demografik ve çevresel faktörler nedeniyle daha yüksek bir görülme sıklığı söz konusudur. [b]Paget hastalığının kimlerde görüldüğünü belirlemek[/b], hem erken tanı hem de önleyici tedbirler açısından oldukça önemlidir.
Aşağıda [b]Paget hastalığı açısından risk altında olan gruplar[/b] ayrıntılı biçimde ele alınmıştır:
Kemik Hücrelerinde Anormal Aktivite
Paget hastalığında temel problem, kemik yapım ve yıkım dengesinin bozulmasıdır. Bu süreçte özellikle iki hücre tipi görev alır:
- [b]Osteoklastlar[/b]: Kemik dokusunu parçalayan hücreler.
- [b]Osteoblastlar[/b]: Yeni kemik dokusunu üreten hücreler.
- [b]Osteoklastlar anormal derecede büyük ve hiperaktif[/b] hale gelir. Bu da kemik yıkımının çok hızlı ve kontrolsüz şekilde gerçekleşmesine neden olur.
- Bu yıkım süreci vücut tarafından telafi edilmeye çalışılır ve osteoblastlar devreye girerek hızlıca yeni kemik üretir.
- Ancak üretilen bu yeni kemik [b]yumuşak, düzensiz, zayıf ve deforme[/b] bir yapıya sahiptir.
Yaş ve Cinsiyet Faktörü
Paget hastalığı genellikle [b]ileri yaşlarda[/b] ortaya çıkar. Bu durum, yaşlanma sürecindeki biyolojik değişimlerin hastalığın gelişiminde etkili olduğunu düşündürmektedir.
- Hastalık en sık [b]50 yaş üstünde[/b] görülür.
- [b]60-70 yaş grubunda[/b] daha yaygındır.
- Erkeklerde kadınlara oranla [b]yaklaşık 2 kat daha sık[/b] rastlanır.
Coğrafi ve Etnik Faktörler
Paget hastalığının görülme sıklığı dünya genelinde [b]coğrafi farklılıklar[/b] göstermektedir:
- En yüksek oranlar [b]Avrupa kökenli[/b] (özellikle İngiliz, İskoç ve Fransız) bireylerde görülmektedir.
- [b]ABD, Kanada, Avustralya ve Yeni Zelanda[/b] gibi ülkelerde de yaygındır.
- [b]Asya, Afrika ve İskandinav ülkelerinde[/b] hastalığın görülme oranı oldukça düşüktür.
Çevresel Tetikleyiciler (Henüz Kesinleşmemiş)
Bazı araştırmacılar, Paget hastalığını tetikleyen çevresel faktörler olabileceğini öne sürmektedir. Ancak bu konuda bilimsel kesinlik bulunmamaktadır.
- [b]Çevresel toksinlere[/b], ağır metallere ya da bazı tarım ilaçlarına uzun süre maruz kalmak gibi faktörler üzerinde durulmaktadır.
- [b]Beslenme alışkanlıkları[/b], [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))][b]D vitamini eksikliği[/b][/color], [b]kronik inflamasyon[/b] gibi durumların da kemik sağlığını etkileyerek Paget hastalığına yatkınlık oluşturabileceği düşünülmektedir.
İleri Yaş Grubu Bireyler
Paget hastalığı, genellikle [b]50 yaş ve üzerindeki[/b] bireylerde ortaya çıkar. Yaş ilerledikçe kemik hücrelerinin doğal döngüsünde meydana gelen değişiklikler ve zamanla biriken genetik mutasyonlar bu hastalığın gelişme riskini artırır.
- Hastalık, 50 yaş öncesinde çok nadir görülür.
- En sık [b]60 ila 80 yaşları arasında[/b] teşhis edilir.
- Yaşla birlikte hem semptomlar daha belirgin hale gelir hem de komplikasyon gelişme riski artar.
Erkekler
Paget hastalığı, [b]erkeklerde kadınlara kıyasla daha yaygın[/b] olarak görülür. Bu durumun nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, hormonal ve genetik farklılıkların etkili olabileceği düşünülmektedir.
- Erkeklerde görülme sıklığı kadınlara oranla [b]yaklaşık 2 kat fazladır.[/b]
- Erkeklerde genellikle daha yaygın kemik tutulumu ve belirgin semptomlarla seyreder.
Ailede Paget Hastalığı Öyküsü Olanlar
[b]Ailevi geçiş[/b] bu hastalığın en önemli risk faktörlerinden biridir. Eğer birinci derece akrabalarda (anne, baba, kardeş) Paget hastalığı öyküsü varsa, bireyde bu hastalığın gelişme riski [b]önemli ölçüde artar.[/b]
- Genetik yatkınlık taşıyan bireylerde hastalık çoğu zaman [b]daha erken yaşta başlar[/b] ve [b]daha şiddetli[/b] seyredebilir.
- Genetik testlerde [b]SQSTM1 geni[/b] gibi bazı genetik mutasyonlara rastlanması, ailesel geçişli Paget vakalarında yaygındır.
Avrupalı ve Beyaz Irka Mensup Bireyler
Paget hastalığının coğrafi ve etnik dağılımı da oldukça dikkat çekicidir. Bu hastalık, özellikle [b]Avrupa kökenli bireylerde[/b] yaygındır.
- [b]İngiltere, Fransa, Almanya, İtalya ve İspanya[/b] gibi Batı Avrupa ülkelerinde sık görülür.
- [b]ABD, Kanada, Avustralya ve Yeni Zelanda[/b] gibi ülkelerde de bu etnik gruba mensup bireyler arasında yaygındır.
- [b]Asya, Afrika ve İskandinav ülkelerinde[/b] ise Paget hastalığı son derece nadirdir.
Daha Önce Viral Enfeksiyon Geçirmiş Olanlar (Şüpheli Risk Grubu)
Bazı araştırmalar, özellikle çocukluk ya da gençlik döneminde [b]paramiksovirüs ailesinden bir virüsle enfekte olmuş kişilerin[/b] Paget hastalığına yakalanma riskinin daha yüksek olabileceğini öne sürmektedir.
- [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))][b]Kızamık virüsü[/b][/color] ve [b]solunum sinsityal virüsü (RSV)[/b] gibi enfeksiyonların osteoklast hücrelerini etkileyerek kemik yıkımını anormal hale getirdiği düşünülmektedir.
- Ancak bu teorinin doğruluğu henüz kesinleşmemiştir; bu yüzden bu kişiler şimdilik "muhtemel risk grubu" olarak değerlendirilir.
Obezite ve Düşük Fiziksel Aktiviteye Sahip Olanlar
Paget hastalığının doğrudan nedeni olmamakla birlikte, [b]fazla kilolu olmak[/b] ve [b]hareketsiz yaşam tarzı[/b], hastalığın ilerlemesini kolaylaştırabilir ve semptomların şiddetini artırabilir.
- Obezite, kemiklere binen yükü artırarak deformiteleri kötüleştirebilir.
- Kas-iskelet sistemi üzerindeki olumsuz etkiler, Paget hastalığının daha ağır seyretmesine neden olabilir.
Düşük D Vitamini Düzeyi Olanlar
[color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))]D vitamini, kemik sağlığı için hayati öneme sahiptir. [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))][b]D vitamini eksikliği[/b][/color], hem kemik mineralizasyonunu bozar hem de osteoblast ve osteoklast işlevlerini etkileyerek kemik yapısında anormalliklere neden olabilir.[/color]
- Paget hastalığı olan bireylerde sıklıkla düşük D vitamini seviyeleri saptanmıştır.
- Bu nedenle özellikle [b]güneş ışığına az maruz kalan yaşlı bireylerde[/b] bu eksiklik hastalığın oluşumuna katkıda bulunabilir.
Paget Hastalığı Nedenleri ve Risk Faktörleri
[b]Paget hastalığı[/b], kemik dokusunun anormal şekilde yeniden yapılanmasıyla karakterize edilen kronik ve ilerleyici bir kemik hastalığıdır. Bu hastalıkta kemik hücrelerinin (osteoklastlar ve osteoblastlar) normalden daha hızlı ve düzensiz çalışması sonucu kemik yapısında zayıflık, deformasyon ve ağrı oluşur. Ancak Paget hastalığının tam olarak neden ortaya çıktığı henüz kesin olarak bilinmemektedir.
Bu başlık altında [b]Paget hastalığının olası nedenlerini[/b], hastalığın gelişimini kolaylaştıran [b]risk faktörlerini[/b] ve bu faktörlerin nasıl bir etki yarattığını detaylı şekilde açıklayacağız.
Paget Hastalığının Olası Nedenleri
Bilim insanları Paget hastalığının oluşumuna katkıda bulunan birkaç olası nedeni araştırmışlardır. Ancak bu nedenlerin her biri tek başına hastalığın gelişmesine yol açmayabilir. Hastalık büyük olasılıkla [b]genetik yatkınlık[/b] ile [b]çevresel faktörlerin[/b] birleşiminden kaynaklanmaktadır.
Genetik Yatkınlık
Paget hastalığında genetik faktörlerin güçlü bir rol oynadığı bilinmektedir. Araştırmalar, hastalığın ailesel kümelenme gösterdiğini ortaya koymuştur.
- [b]Ailesel geçiş:[/b] Paget hastalığı olan bireylerin birinci derece akrabalarında hastalığın görülme riski 7 ila 10 kat daha fazladır.
- [b]Genetik mutasyonlar:[/b] Özellikle [b]SQSTM1[/b] (sequestosome 1) geninde görülen bazı mutasyonların Paget hastalığı ile bağlantılı olduğu tespit edilmiştir. Bu gen, kemik döngüsünü düzenleyen hücreleri kontrol eder.
- Genetik nedenlere bağlı gelişen Paget hastalığı vakaları genellikle [b]daha erken yaşlarda başlar[/b] ve [b]daha yaygın kemik tutulumuyla[/b] seyreder.
Viral Enfeksiyonlar (Tartışmalı)
Paget hastalığı ile bazı viral enfeksiyonlar arasında ilişki olduğuna dair teoriler mevcuttur. Özellikle [b]measles virusu ([color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))]kızamık)[/b] ve [b]respiratuvar sinsityal virüs (RSV)[/b] gibi virüslerin kemik hücrelerini etkileyerek hastalığı tetikleyebileceği düşünülmektedir.[/color]
- Bu teorilere göre virüsler, yıllar önce geçirilmiş enfeksiyonlar sonucu kemik hücrelerine yerleşir ve zamanla kemik döngüsünü bozar.
- Ancak bu görüşler kesinlik kazanmamış ve bilimsel olarak net olarak kanıtlanmamıştır.
Bağışıklık Sistemi Bozuklukları
Bazı araştırmalar, Paget hastalığında bağışıklık sisteminin anormal çalıştığını ve [b]otoimmün mekanizmaların[/b] rol oynayabileceğini ileri sürmüştür.
- Özellikle osteoklastların aşırı aktive olması, bağışıklık sistemi hücrelerinin düzensizliği ile ilişkilendirilmiştir.
- Bununla birlikte bu teori de henüz kesinleşmemiştir.
Paget hastalığının gelişmesinde etkili olabilecek bazı [b]risk faktörleri[/b] vardır. Bu faktörler hastalığın ortaya çıkma ihtimalini artırır ancak tek başına doğrudan neden olmayabilir. Aşağıda bu risk faktörleri detaylı şekilde açıklanmıştır:
Yaş Faktörü
Paget hastalığı, genellikle [b]50 yaş ve üzeri bireylerde[/b] ortaya çıkar. Hastalığın görülme sıklığı yaşla birlikte artar.
- [b]Orta yaş ve ileri yaş grubu[/b], hastalık için en büyük risk grubunu oluşturur.
- Genç yaşta Paget hastalığı nadir görülür, ancak genetik mutasyon taşıyan bireylerde istisna olabilir.
[b]Erkeklerde Paget hastalığı kadınlara göre 1,5 ila 2 kat daha sık görülür.[/b]
- Erkek cinsiyet, genetik yatkınlıkla birleştiğinde risk daha da artar.
- Kadınlarda ise genellikle daha hafif seyirli ve sınırlı tutulum görülür.
Daha önce de belirtildiği gibi, ailesinde Paget hastalığı öyküsü olan bireylerde hastalığın gelişme olasılığı belirgin şekilde yüksektir.
- Özellikle birinci derece akrabalarında hastalık bulunan kişiler [b]düzenli takip[/b] altında olmalı, semptomlar açısından dikkatli olmalıdır.
- Bu kişilere, belirli bir yaşa ulaştıklarında [b]rutin kemik yoğunluğu ölçümleri ve radyolojik taramalar[/b] önerilebilir.
Paget hastalığı, bazı etnik gruplarda daha sık görülür.
- [b]Avrupa kökenli bireylerde[/b], özellikle [b]İngiltere, Fransa, Almanya ve İtalya[/b] gibi Batı Avrupa ülkelerinde hastalık daha yaygındır.
- [b]Asya ve İskandinav ülkelerinde[/b] ise Paget hastalığı oldukça nadirdir.
- Bu farklılıklar genetik yatkınlık ve çevresel faktörlerin etkileşimini işaret eder.
Hastalığın görülme sıklığı, yaşanılan coğrafyaya göre değişiklik gösterebilir. Örneğin:
- [b]İngiltere, Avustralya, Yeni Zelanda ve Kanada[/b] gibi ülkelerde Paget hastalığına daha sık rastlanır.
- [b]Japonya, Çin ve Güneydoğu Asya[/b] ülkelerinde oldukça seyrektir.
Kemik Metabolizmasını Etkileyen Diğer Hastalıklar
Paget hastalığı, bazı kemik metabolizması bozuklukları olan kişilerde daha sık gelişebilir. Özellikle:
- [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))][b]Osteoporoz[/b][/color]
- [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))][b]Hiperparatiroidizm[/b][/color]
- [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))][b]Vitamin D eksikliği[/b][/color]
- [b]Renal osteodistrofi (kronik böbrek hastalığına bağlı kemik bozukluğu)[/b]
Travmalar ve Kemik Üzerindeki Tekrarlayan Zorlama
Tekrarlayan mekanik stres, darbeler ya da travmalar, bazı bireylerde hastalığın lokal olarak başlamasına neden olabilir.
- Özellikle diz, kalça veya omurgada tekrarlayan mikrotravmalar, bu bölgelerde [b]hastalığın ilk belirtilerinin görülmesine[/b] yol açabilir.
Paget Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
[b]Paget hastalığı[/b], genellikle uzun süre belirti vermeden ilerleyen bir kemik hastalığıdır. Bu durum, teşhis sürecini zorlaştırabilir ve hastalığın çoğu zaman başka nedenlerle yapılan testler sırasında rastlantısal olarak fark edilmesine neden olur. Erken teşhis ise, kemiklerde oluşabilecek kalıcı hasarları önlemede ve hastalığın ilerlemesini durdurmada büyük önem taşır.
Bu başlık altında [b]Paget hastalığının teşhisinde kullanılan yöntemler[/b], [b]görüntüleme teknikleri[/b], [b]laboratuvar testleri[/b] ve tanı sürecinde dikkat edilmesi gereken noktalar ayrıntılı şekilde ele alınacaktır.
Klinik Değerlendirme ve Semptomların İncelenmesi
Teşhisin ilk adımı, hastanın şikayetlerinin dikkatle dinlenmesi ve kapsamlı bir fizik muayene yapılmasıdır. Paget hastalığı her zaman belirgin semptomlarla ortaya çıkmasa da bazı ipuçları tanı açısından yol gösterici olabilir:
- [b]Kemik ağrısı (özellikle bacak, kalça, sırt ve kafa bölgesi)[/b]
- [b]Kemik şekil bozuklukları (kafatasının büyümesi, bacak eğrilikleri)[/b]
- [b]Eklem sertliği ve hareket kısıtlılığı[/b]
- [b]Boy kısalması[/b]
- [b]Isı artışı ve hassasiyet gösteren kemikler[/b]
- [b]İşitme kaybı (kafatası kemiklerinin etkilenmesi durumunda)[/b]
Laboratuvar Testleri
Paget hastalığında, özellikle kemik metabolizmasını değerlendirmeye yönelik bazı kan testleri tanıda oldukça değerlidir.
Alkalen Fosfataz (ALP) Testi
Paget hastalığının tanısında en sık kullanılan kan testidir. Bu enzim, kemik yapımının arttığı durumlarda kandaki düzeyi yükselir.
- [b]Paget hastalığında ALP seviyesi genellikle belirgin şekilde yüksektir.[/b]
- Yüksek ALP, hastalığın aktif fazda olduğunu ve kemik yenilenmesinin bozulduğunu gösterir.
- ALP yüksekliği başka hastalıklarda da görülebildiğinden (karaciğer hastalıkları gibi), ALP’nin izoenzim analiziyle kemik kökenli olup olmadığı doğrulanmalıdır.
Paget hastalığında genellikle [b]kan [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))]kalsiyum ve [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))]fosfor [/color]seviyeleri normal[/b] bulunur. Ancak:[/color]
- Yaygın kemik tutulumu olan ileri vakalarda [b]hiperkalsemi[/b] (yüksek kalsiyum) görülebilir.
- Bu nedenle kalsiyum düzeyi de hastalığın seyrini izlemek için düzenli kontrol edilir.
Kemik yıkımı arttıkça idrarda [b]hidroksiprolin[/b] düzeyi yükselir. Bu test, özellikle tedavi sürecinde kemik yıkım hızını takip etmek için kullanılır.
Radyolojik Görüntüleme Yöntemleri
Paget hastalığında kemik yapısındaki değişiklikler, görüntüleme yöntemleri ile oldukça net bir şekilde ortaya konabilir. Bu nedenle teşhiste en önemli araçlardan biri radyolojik incelemelerdir.
Direkt Grafi (Röntgen)
Paget hastalığı genellikle röntgen filmleriyle saptanır. Hastalığın tipik görüntüsü şunlardır:
- [b]Kemiklerde kalınlaşma[/b]
- [b]Kabuk benzeri yeni kemik oluşumu[/b]
- [b]Kemiklerde deformasyon ve eğrilikler[/b]
- [b]Karmaşık radyolojik desenler (karma sklerotik ve litik alanlar)[/b]
Kemik Sintigrafisi
Kemik sintigrafisi, vücutta hastalıktan etkilenen kemik bölgelerini tespit etmek için kullanılan oldukça hassas bir nükleer tıp testidir.
- Damardan enjekte edilen radyoaktif madde, hastalıklı kemiklerde daha fazla tutulur ve bu alanlar görüntüde “sıcak bölgeler” olarak belirir.
- [b]Paget hastalığının yaygınlığını saptamak[/b], erken dönemde hastalığı tespit etmek ve [b]tedaviye yanıtı izlemek[/b] için ideal bir yöntemdir.
Bu ileri görüntüleme yöntemleri, genellikle komplikasyon geliştiğinde ya da cerrahi planlama gerektiğinde kullanılır.
- [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))][b]BT[/b][/color], kemik yapısındaki ayrıntılı değişiklikleri yüksek çözünürlükle gösterir.
- [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))][b]MR[/b][/color], yumuşak dokular, sinir kökleri, omurilik veya tümör şüphesi olan durumlarda tercih edilir.
Ayırıcı Tanı
Paget hastalığına benzer bulgular gösteren bazı hastalıklar da olabilir. Doğru teşhis için şu hastalıklarla ayırıcı tanı yapılması gerekir:
- [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))][b]Osteoporoz[/b][/color]
- [b]Metastatik kemik hastalıkları[/b]
- [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))][b]Osteomalazi[/b][/color]
- [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))][b]Kemik tümörleri[/b][/color]
- [b]Pagetoid metastazlar[/b]
- [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))][b]Fibroz displazi[/b][/color]
Tarama ve Takip
Paget hastalığı tanısı konulan hastalarda:
- [b]Düzenli olarak ALP testi[/b]
- [b]Radyolojik kontroller[/b]
- [b]Semptomların izlenmesi[/b]
- [b]İşitme, görme gibi duyuların değerlendirilmesi (özellikle kafatası tutulumunda)[/b]
Paget Hastalığının Evreleri ve Hastalığın Seyri
[b]Paget hastalığı[/b], genellikle sinsi başlangıçlı, zamanla ilerleyerek kemik deformitelerine ve çeşitli komplikasyonlara yol açabilen kronik bir kemik hastalığıdır. Hastalığın seyri kişiden kişiye farklılık göstermekle birlikte, genellikle birkaç evre boyunca ilerler. Bu evrelerin bilinmesi, hem hastalığın gidişatını anlamak hem de uygun tedavi yöntemini seçmek açısından büyük önem taşır.
Bu bölümde Paget hastalığının klinik süreci, evrelere ayrılarak detaylı bir şekilde ele alınacaktır.
Sessiz Başlangıç Dönemi (Preklinik Evre)
Paget hastalığı çoğu zaman [b]belirti vermeden[/b] başlar. Bu dönem, hastalığın [b]rastlantısal olarak[/b] tespit edildiği evredir.
- Hastaların birçoğunda bu evrede herhangi bir yakınma olmaz.
- Tanı genellikle [b]rutin kan testlerinde[/b] yüksek alkalen fosfataz (ALP) değerlerinin görülmesiyle veya başka bir nedenle yapılan [b]röntgen görüntülemesi sırasında[/b] konulur.
- Kemikteki bozulma başlamıştır ancak bu bozulma, hastanın günlük yaşantısını henüz etkilemez.
Aktif Dönem (Yapım-Yıkım Dengesi Bozulmuş Evre)
Bu dönemde kemikteki yıkım ve yeniden yapım süreci belirgin şekilde hızlanır. Ancak bu süreç normalden farklı ve [b]kontrolsüz[/b] bir şekilde işler.
- [b]Osteoklast aktivitesi[/b] (kemik yıkımı) artmıştır ve bu yıkıma karşılık olarak [b]osteoblastlar[/b] (kemik yapıcı hücreler) da aşırı çalışır.
- Ancak yapılan kemik dokusu [b]yoğun ama zayıf[/b] yapıdadır. Yani kemik kalitesi düşüktür.
- Bu evrede kemik hacmi artsa da dayanıklılığı azalır, bu da [b]kırık riskini artırır.[/b]
- Hasta, bu dönemde [b]kemik ağrısı[/b], [b]lokal ısı artışı[/b], [b]hassasiyet[/b], hatta hafif şekil bozuklukları yaşamaya başlayabilir.
Deformasyon ve Komplikasyon Evresi
Paget hastalığı tedavi edilmeden ilerlediğinde, zamanla kemiklerde belirgin deformasyonlar ve fonksiyonel bozukluklar gelişebilir.
Bu dönemde şu durumlar sık görülür:
- [b]Kemik deformiteleri[/b]: Uzun kemiklerde eğrilikler, kalça veya bacaklarda asimetriler.
- [b]Kırıklar[/b]: Özellikle düşük travma ile oluşan [b]patolojik kırıklar[/b] bu evrede yaygındır.
- [b]Eklem bozuklukları[/b]: Etkilenen kemiklerin eklem yapısına yakın olması durumunda, [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))][b]osteoartrit[/b] [/color](kireçlenme) gelişebilir.
- [b]Sinir sıkışmaları[/b]: Kalınlaşmış ve genişlemiş kemikler, sinirlere baskı yaparak [b]işitme kaybı[/b], [b]uyuşma[/b], [b]kas güçsüzlüğü[/b] gibi nörolojik belirtilere neden olabilir.
- [b]Kalp yetersizliği[/b]: Geniş kemik dokusunun yüksek kan ihtiyacı, bazı hastalarda dolaşım yükünü artırarak kalp yetmezliğine zemin hazırlayabilir.
İleri Komplikasyon Dönemi (Nadir Evre)
Paget hastalığı, çoğu bireyde yaşam boyu [b]iyi huylu[/b] seyretse de, bazı hastalarda uzun vadede ciddi komplikasyonlar gelişebilir. Bu komplikasyonlar nadir görülse de, özellikle hastalığın çok uzun süredir var olduğu veya tedavisiz kaldığı durumlarda karşılaşılabilir.
- [b]Pagetik sarkom[/b]: En ciddi komplikasyonlardan biri, Paget hastalığı zemininde gelişen [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))][b]kemik kanseri[/b][/color]dir. Özellikle hızlı büyüyen lezyonlarda ve ani ağrı artışı durumlarında bu risk göz önüne alınmalıdır.
- [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))][b]Nörolojik bozukluklar[/b][/color]: Özellikle omurga veya kafatası tutulumu olan hastalarda sinir baskıları şiddetlenebilir. Bu da kalıcı sinir hasarıyla sonuçlanabilir.
- [b]Kafa kemiklerinde kalınlaşma[/b]: İşitme sinirine baskı yaparak [b]sağırlığa[/b], görme sinirine baskı yaparak [color=rgba(var(--bs-link-color-rgb),var(--bs-link-opacity,1))][b]görme bozukluklarına[/b][/color] yol açabilir.
- [b]Kalp komplikasyonları[/b]: Kemiklere giden kan akımı artarsa, bu dolaşım yükü kalp üzerinde baskı oluşturur ve [b]yüksek debili kalp yetmezliği[/b] gelişebilir.
